国家卫生健康委湖北省卫生健康委武汉市人民政府

对市政协十三届四次会议第20200577号提案的答复

文章来源: 武汉市卫生健康委员会  | 发布时间: 2020-10-30 18:06  |  字号:   分享到

一、关于开展假肥大性肌营养不良免费产前诊断

假肥大性肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病,发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异,每3600~6000出生男婴中有1例发病。我国的发病率约为1/3853,按照我市每年出生12万名新生儿计算,每年预计有31名此类新生儿出生。该病表现为运动发育轻度迟滞,骨骼肌进行性无力萎缩,影响肢体运动功能,逐渐出现步态异常、上肢活动受限,自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病,20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡,目前尚无治愈方法。因此,在孕前筛查出携带这类基因的夫妇或者在孕期进行产前诊断对于该病的预防具有十分重要的意义。我委高度认可产前诊断在假肥大性肌营养不良此类危害程度高、缺乏有效治愈手段的罕见病预防方面的重要作用。

国家卫生健康委会同科技部、工业和信息化部、国家药监局和国家中医药局5部门于2018年联合印发《第一批罕见病目录》,将121种罕见病收录其中。然而,我市罕见病相关的研究还处于起步阶段,尚未掌握关于全市罕见病发病相关的数据。目前在罕见病领域研究较深入的城市有北京市、上海市等地,虽然近年也出台了罕见病诊疗相关的政策及罕见病目录,上海市第一妇婴医院等医疗机构也积累了百余种罕见病产前诊断经验,但并未查到两地关于开展罕见病免费产前诊断相关的政策内容。在我市罕见病发病情况不明、相关经验尚欠缺、无外地相关政策参考的情况下实施罕见病免费产前诊断项目存在一定的风险和不确定性。因此,当前在我市开展该项工作的条件尚不成熟。

市财政局高度支持我市出生缺陷防治工作,近年来投入了大量资金用于开展免费新生儿疾病筛查、儿童先天性心脏病筛查和救助、孕妇无创产前基因检测和诊断等妇幼健康惠民项目,对减少出生缺陷发生、提高出生人口素质起到了非常积极的作用。根据我市目前的经济社会发展情况,当前我市的出生缺陷防治项目主要聚焦于解决影响人群覆盖面广、发病率较高、干预效果较明显的出生缺陷病种,假肥大性肌营养不良等罕见病防治相关项目今后将视情况考虑是否开展。

二、关于将罕见病产前诊断纳入医保目录

按照《社会保险法》的规定,医保基金用于支付医保目录范围内的费用。按照国家有关规定,医保目录的制定和调整权限在国家和省,我市只能严格执行国家、省医保目录,无制定和调整权限。

三、工作现状和进展情况

随着经济社会发展和人民生活水平的提高,罕见病越来越受到社会各界的关注。近年来,国家卫生健康委先后印发了我国《第一批罕见病目录》和《罕见病诊疗指南(2019年版)》,建立了我国罕见病诊疗协作网,对罕见病的药物研发和科技攻关、药品审评审批也逐步加大了财政和政策支持力度。

多年来,为进一步提高出生人口素质,营造良好的出生缺陷防治环境,我委围绕婚前、孕前、产前等不同阶段,结合生育全程服务,坚持综合防治策略,开展针对性健康教育和健康促进,普及出生缺陷防治科学知识技能,倡导优生优育和科学备孕,提高群众自我保健意识和能力,引导群众主动接受优生服务,减少出生缺陷,推动三级防治措施落实,预防和减少罕见病。一方面,抓好源头防控,落实婚前孕前及产前检查措施,阻断罕见病出生;另一方面,促进早诊早治,开展新生儿疾病筛查,促进包括罕见病在内的疾病的早期发现和诊断。

四、下一步工作

(一)继续加强罕见病三级预防。我委将继续做好罕见病宣传教育、筛查诊治等工作,推动三级防治措施落实,预防和减少罕见病。同时,积极发掘基因检测等适宜技术在罕见病防治领域的应用和价值。

(二)建立武汉市罕见病产前咨询和诊断中心。针对我市目前罕见病流行病学情况不明、哪些罕见病在我市发病率相对更高或哪些病种是亟待解决的等尚未知的现状,我委拟依托武汉市妇幼保健院建立武汉市罕见病产前咨询与诊断中心,以了解武汉市罕见病发病情况,探索符合我市实际的罕见病产前咨询与诊断模式,为今后针对性开展相关惠民项目和会同有关部门建立罕见病医疗保障机制提供数据支撑。